阿茲海默症是一種唐氏症？！

幫大家介紹一下「唐氏症」和「阿茲海默症」的奇特關連。

唐氏症（Down syndrome），患者擁有三條第21號染色體（一般人只有兩條），患者一出生，其身材和臉部就有獨特的生理特徵，心智能力也會出現輕度至中度障礙。

而阿茲海莫症（Alzheimer's disease），就是俗稱的失智症（失憶症）裡的大宗，除了失憶失智之外，並沒有明顯的外顯生理特徵。

這兩種症狀，看似南轅北轍，對吧？

但是，1991年，美國的阿茲海莫症專家波特博士（Huntington Potter）竟然提出了一個驚人的假說，認為阿茲海莫症就是一種「唐氏症」。波特主張，阿茲海莫症的病因，就是因為身體（大腦）年老之後跑出許多擁有三條第21號染色體的細胞，因此，這兩種病根本就是同一種。

此假說一出，群情譁然。波特投稿論文時，還有審稿人給出了這樣的評論：「無論何時何處，我都不會建議刊登這篇論文。」（"I wouldn't recommend publishing this manuscript anywhere at any time."）

沒想到，現在確有越來越多的證據，都支持波特的假說。例如，幾乎所有的唐氏症患者腦中都會出現類似阿茲海莫症的蛋白質堆積（此現象早在1970年代就為人所知）。還有，阿茲海莫症患者的皮膚和腦細胞中，的確有較高的機率會出現三條第21號染色體。

那為什麼這些具有三條第21號染色體的細胞，可能會導致阿茲海默症和唐氏症呢？原來，第21對染色體上有一個「前類澱粉蛋白質基因」（APP），此基因製造出來的蛋白質在經過修飾後，會於腦中堆積造成失智。而擁有三條第21號染色體，就會製造出更多這些蛋白質，並更容易產生堆積。而且，這些蛋白質還會造成細胞分裂異常，使得更多細胞帶有三條第21號染色體，惡性循環於是產生。

另一個奇特的相關發現是，阿茲海默症和唐氏症患者罹患實性腫瘤（solid cancer）的機率也比較低，其箇中原由，可能就是因為第21號染色體帶有腫瘤抑制基因。

期望將來的研究，能及早找到更多的證據和細部生理機制，以利開發出能夠同時適用於唐氏症與阿茲海默的藥物、或甚至是相關的腫瘤抑制療程。

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相關連結：

1. 仁友愛心家園的公益集資活動

2. 財團法人中華民國唐氏症基金會

3. 台灣失智症協會

4. 波特博士的相關論文

5. 唐氏症、21號染色體與腫瘤抑制基因：Kwan-Hyuck Baek et al. (2009). Down's syndrome suppression of tumour growth and the role of the calcineurin inhibitor DSCR1. Nature, 2009; DOI: 10.1038/nature08062

6. 阿茲海默症患者較不易罹癌？（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22531415）（http://www.bmj.com/content/344/bmj.e1442）